L’ambition du MMG est de contribuer à une meilleure compréhension des pathologies génétiques rares, ainsi que l’exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L’objectif est de développer des outils permettant leur diagnostic précis, d’optimiser la prise en charge des patients et la prévention de ces maladies. Comme but ultime, le MMG souhaite pouvoir proposer des stratégies thérapeutiques innovantes.
MMG, génétique, pathologie génétique rare, thérapeutique innovante, système nerveux central, tissus neuroendocrinien, nerfs, muscles, système cardiovasculaire, prénylation, cancer
Thématique(s) : Santé et sciences de la vie
Directeur(s) / Chef(s) : Frédérique MAGDINIER
Adresse : Faculté de Médecine 27 Bd Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 FRANCE
Site internet : https://www.marseille-medical-genetics.org/fr/
Pôle / Axe #1 : Maladie du système nerveux central et des tissus neuroendocriniens
Equipe de recherche :
Neurogénétique
Expertises :
Depuis de nombreuses années, nos travaux portent sur les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques. Nous étudions spécifiquement le syndrome de Rett, les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) et les formes syndromiques de déficience intellectuelle. La stratégie globale de l’équipe est de construire en première ligne des cohortes parfaitement phénotypées et génotypées, afin de mieux comprendre le paysage clinique et génétique des maladies étudiées. Nous mettons ensuite en œuvre des projets de recherche pour étudier la physiopathologie à l’aide de plusieurs modèles (principalement des modèles animaux). Nous maîtrisons les études cellulaires et le phénotypage des rongeurs. Forts de découvertes originales en physiopathologie, nous développons de nouveaux traitements (pharmacologie ou thérapie génique) après avoir testé in vivo nos modèles originaux, en collaboration avec des partenaires industriels le cas échéant.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : Maladies neurodeveloppementales, syndrome de Rett, DEE, Encéphalopathie; épilepsie, Déficiences Intellectuelles, génétique, génétique moléculaire, neurophysiologiste, neurologie pédiatrique, neurologie, EPIGENE network, desipramine, zebrafish, Maladies rares, maladies génétiques, modèles animaux, modèles cellulaires, hiPSC, séquençage à haut débit, omique, thérapie génique, virus adéno-associés, épilepsies néonatales, KCNQ2, MECP2, recherche translationnelle, essais cliniques
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #2 : Maladie du système nerveux central et des tissus neuroendocriniens
Equipe de recherche :
Différenciation et prolifération des tissus neuroendocriniens
Expertises :
Objectifs : identifier les facteurs clés (des récepteurs aux facteurs de transcription) impliqués dans les mécanismes de différenciation et de prolifération des cellules neuroendocrines et d’améliorer la compréhension des voies moléculaires physiologiques et de leurs anomalies impliquées dans les déficits hormonaux ou les syndromes d’hypersécrétion et de prolifération neuroendocrines afin d’identifier de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : prolifération, différenciation, neuroendocrine, neuroendocrinologie, glande endocrinienne, nanisme, gigantisme, tumeur, iPS, maladies neuroendocriniennes, hypophyse, réseau GENHYPOPIT, syndrome DAVID, NFKB2, PIT-1
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #3 : Nerfs et muscles
Equipe de recherche :
Epigenetics, chromatin and disease Modeling
Expertises :
Objectifs : Etudier l’implication des processus épigénétiques dans la survenue, la variabilité et l’évolution des maladies rares; Etude des processus épigénétiques à travers l’exploration d’échantillons biologiques de patients porteurs d’anomalies génétiques d’effecteurs chromatiniens; comprendre les interactions fonctionnelles entre les télomères et les régions subtélomériques spécifiques aux chromosomes et étudier comment ces régions contribuent aux pathologies.
Développement d’outils de diagnostic; Développement de modèles basés sur les hiPSC pour modéliser les pathologies affectant les muscles squelettiques et les jonctions neuromusculaires.
Exploration des altérations épigénétiques dans les troubles neuromusculaires, principalement la FSHD
Développement de modèles cellulaires et d’outils pour l’exploration des patho-mécanismes associés aux maladies neuromusculaires.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : biologie cellulaire, biologie moléculaire, épigénétique, méthylation de l'ADN, topologie nucléaire, télomères, régions subtélomériques, dystrophie facio-scapulo-humérale, cellules souches pluripotentes induites, différenciation
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #4 : Nerfs et muscles
Equipe de recherche :
neuromyologie translationnelle
Expertises :
Génomique translationnelle dans les troubles neuromusculaires: augmenter encore les rendements diagnostiques et valider l’implication de nouveaux gènes dans les maladies neuromusculaires à travers:
– l’adaptation du séquençage de nouvelle génération (NGS) de l’exome entier et du génome entier
– le développement de tests fonctionnels, pour la caractérisation de l’impact pathogène des variants de séquences
génétique et physiopathologie des neuropathies périphériques héréditaires (principalement la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)), afin d’améliorer le diagnostic et de mettre en place des stratégies thérapeutiques.
Etudes des mécanismes physiologique de l’homéostasie des membranes dans les fibres musculaires
Biothérapie ciblée dans les troubles neuromusculaires : étudier les mécanismes physiopathologiques sous-jacents aux maladies étudiées, dus à des mutations dans de nouveaux gènes défectueux dans la NMD, ou de nouvelles mutations dans des gènes déjà impliqués dans d’autres maladies héréditaires et déterminer les interactions entre ces protéines dans des conditions normales et pathologiques.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : dystrophie musculaire, myopathies, neuropathies périphériques héritées, troubles neuromusculaires, dysfonction musculaire, génomique translationnelle, maladies neuromusculaires, génétique, neuropathies moteurs et sensorielles héréditaires, maladie de Charcot, neuromyologie, Thérapie génique, chirurgie du gène
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #5 : Nerfs et muscles
Equipe de recherche :
Bio-informatiques et génétiques
Expertises :
Bio-informatique : bases de données de mutations (LSDB, RDVD, BANCCO), registres de patients, analyse de données à haut débit (génomique, transcriptomique, pharmacogénétique, détection de CNV, etc), développement d’outils (prédiction du caractère pathogène des mutations, recherche de motifs, arbres généalogiques, annotation et filtration des données de NGS, aide à l’optimisation de molécules thérapeutiques et au recrutement de patients pour des essais cliniques (saut d’exon, translecture des codons stops, trans-splicing))
Génétique : génétique des dystrophies musculaires congénitales (DMC1A), des dystonies primaires, de la mucoviscidose et de la myopathide de Duchenne-Becker. Recherche de nouveaux gènes par des approches de type NGS et séquençage ciblé, pharmacogénétique dans le domaine de la cancérologie.
Technologies : biologie moléculaire, mise au point de la technologie d’isolement de cellules fœtales circulant dans le sang maternel par microdissection laser et du diagnostic moléculaire sur ces cellules uniques isolées.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : bioinformatique, génétique, Locus Specific DataBases, UMD-Predictor, Human Splicing Finder, VarAFT, BANCCO, RDVD, saut d'exon, trans-splicing, translecture de codons stop, DMC, Dystonies, cellules fœtales circulantes, pharmacogénétique, cancérologie
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #6 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Cardiac Valve Disease and Regeneration
Expertises :
Caractérisation des différentes cellules contribuant au processus de calcification cardiovasculaire et identification de nouveaux facteurs moléculaires régulant ce processus par des approches d’imagerie en direct; Identification de nouvelles cibles thérapeutiques à l’aide de grands écrans chimiques pour améliorer l’impact de la calcification cardiovasculaire; Identification de nouveaux facteurs favorisant la régénération valvulaire pertinents pour l’amélioration des implants cardiaques; Comprendre l’hétérogénéité cellulaire au cours du processus de régénération, à savoir de l’endothélium valvulaire et des cellules immunitaires, pour comprendre leurs différentes contributions à la nouvelle valve.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : calcification cardiovasculaire, valves cardiaques, risque cardiovasculaire, zebrafish, processus de calcification, calcification, circulation sanguine, implant cardiaque
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #7 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Spécification normale et physiopathologique du mésoderme cardio-pharyngé
Expertises :
Définir le programme moléculaire ou “Heart-code” conduisant à la spécification des progéniteurs cardiaques, avec un accent particulier sur les gènes de l’homéodomaine;
Comprendre les différents types de comportement cellulaire lors de la migration des progéniteurs cardiaques;
Identifier les différents signaux environnementaux affectant les différentes populations de progéniteurs cardiaques;
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : Biologie cellulaire, cœur, maladies cardiaques congénitales, Mesp1, progéniteurs cardiaques, mésoderme cardiopharyngé
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #8 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Physiopathologie du développement cardiaque
Expertises :
Identification de cibles thérapeutiques pour le repositionnement de molécules médicaments pour atténuer les conséquences fonctionnelles de maladies rares;
Détermination et comportement cellulaires au cours de la valvulogenèse cardiaque et identification de cibles médicamenteuses des voies cellulaires responsables de la calcification des valves cardiaques;
Impact de la nutrition/microbiote/profil épigénétique de la mère sur la formation du cœur fœtal;
Comprendre le processus (épigénétique/métabolique) de la sénescence cellulaire embryonnaire à l ‘origine de la compaction des trabécules cardiaque au cours de la formation du cœur:
Impact de ce processus dans des syndromes métaboliques rares associés à des syndromes de non-compaction cardiaques;
Etude de la reprogrammation cellulaire dans la régénération cardiaque dans des modèles murin et porcin.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : Epigénétique, maladies cardiaques congénitales, laminopathies, syndrome de Cornelia de lange, nutrition, maladies métaboliques, valvulogenèse cardiaque, aorte calcifiée, cardiomyopathies, vitamine D, reprogramation cellulaire
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #9 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Développement cardiaque et régénération cardiaque
Expertises :
Améliorer nos connaissances sur le développement cardiaque et à contribuer à une meilleure compréhension des étapes régulatrices contrôlant le devenir des cellules progénitrices et la prolifération des cardiomyocytes. Identifier comment ces processus sont régulés est donc d’une importance cruciale en médecine régénérative et éclairera les futures stratégies de réparation cardiaque.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : cœur, developpement cardiaque, régénération cardiaque, pathologies cardiaques, progéniteurs cardiaques, cardiomyocytes
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #10 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Génétique et développement des malformations cardiaques
Expertises :
Recherches se concentrant sur les programmes moléculaires contrôlant les décisions relatives au destin cellulaire entre des lignées cellulaires embryonnaires distinctes, des dérivés de la crête neurale et des progéniteurs cardiaques.
Travaux au cours des dernières années ayant établi un nouveau rôle pour un certain nombre de gènes pendant la formation du cœur et des valves cardiaques. Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies des valves cardiaques.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : malformation cardiaque congénitale, embryogénèse expérimentale, système cardiovasculaire, mésoderme, valve aortique bicuspide, progéniteurs cardiaques, gène Hox, Hoxa1, maladie des valves cardiaques, Krox20, disfonctionnement aortique, aorte, Piezo1
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #11 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Neurocristopathies vasculaires
H. ETCHEVERS
Expertises :
Etude des effets des voies de signalisation moléculaire présentes dans le CMN dans les précurseurs embryologiques des cellules pigmentaires à l’aide de plusieurs systèmes.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : neurocristopathies, neurocristopathies pigmenaires et vasculaires, crête neurale, naevus mélanocytaire congénital géant
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #12 : Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Equipe de recherche :
Développement et Physiopathologie du Système Cardiovasculaire
Expertises :
Travaux de recherche portant actuellement sur les conséquences de la dérégulation de la voie de signalisation de la vitamine A et l’impact du diabète maternel sur les maladies congénitales cardiaques.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : maladies cardiaques congénitales, vitamine A, tératogènes, diabète maternel
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #13 : Vieillissement, Prénylation et Cancer
Equipe de recherche :
Syndromes de vieillissement prématuré et lipodystrophies impliquant des protéines prénylées
Expertises :
Recherches visant à identifier de nouveaux gènes impliqués dans ces syndromes, à accroître notre compréhension de leurs mécanismes physiopathologiques et à développer de nouvelles approches thérapeutiques en utilisant des lignées cellulaires de patients ou des modèles murins comme principaux outils précliniques.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : syndrome du vieillissement prématuré, lipodystrophie, protéine prénylée, prelamin A, miR‐9, HGPShiPSC, MG132
Date de mise à jour :
Pôle / Axe #14 : Vieillissement, Prénylation et Cancer
Equipe de recherche :
Biologie des systèmes et des réseaux pour les maladies
Expertises :
Développement d’algorithmes basés sur l’intelligence artificielle et la théorie des graphes. Exploration et intégration de données multiomiques et multimodales. Application à l’analyse de données maladies rares.
Ressources :
MaSC Marseille Stem Cells : Plateforme de reprogrammation et différenciation de cellules plutipotentes induites humaines :Hottes à flux laminaire; Incubateurs à CO2; Stéréomicroscopes; Microscopes
The Animal Phenotyping core : 1) The conventional mouse facility; 2) The fish facility platform
Imaging Core Facility : Actuellement, la plateforme est équipée d’un microscope ApoTome, d’un Axiozoom (jumelles fluorescentes VM16) pour les grands échantillons et de plusieurs microscopes à épifluorescence (droit ou inversé). La préparation des tissus peut également se faire à l’aide d’un cryostat, d’un vibratome ou d’un microtome. Tous les utilisateurs sont formés à l’utilisation de l’équipement ; aucune expérience préalable en imagerie n’est nécessaire.
Genomics & bio-informatics : One next generation sequencer NextSeq500, Illumina
One next generation sequencer MiniSeq, Illumina
One next generation sequencer Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine), Life Technologies
Sanger Sequencing
One Applied Biosystems 3130x Capillary Sanger sequencer
A GeneChip microarray platform (Affymetrix)
Covaris M220 for DNA shearing:
Bioanalyseur 2100 (Agilent Technologies)
Nanodrop ND-1000 spectrophotometer (Thermo Scientific), QuBit fluorimeter (Invitrogen)
LC480 real time PCR system(Roche)
Surescan microarray scanner (Agilent)
Biomek 3000 (Beckman) for automatization of capture, amplicon sequencing and Q-RT-PCR
CRB – Biological resources center
Projets majeurs :
Type(s) de collaboration recherchée(s) :
Mots clefs : Biologie des systèmes, biologie des réseaux, bioinformatique
Date de mise à jour :